Технология NGS – самое лучшее решение в доимплантационной диагностике взаимных транслокаций

PGD TRS адресована всем пациентам, у которых диагностировали взаимную транслокацию, то есть, замену генетического материала между разными хромосомами. Мутации такого типа обнаруживаются в исследовании кариотипа. У потенциальных родителей может не быть никаких симптомов мутации, однако у их потомства существует высоких риск проявления серьезных дефектов. Доимплантационная диагностика, которая выполняется в рамках процедуры ЭКО, позволяет определить генетический статус эмбрионов и ввести женщине только те, у которых имеется сбалансированный генетический материал. Это значительно повышает шансы на получение беременности и рождение здорового ребенка. NGS в этом контексте гарантирует пациентам самое высокое возможное качество.

Секвенирование следующего поколения (NGS) в настоящее время стало точным и всесторонним инструментом, все чаще используемым в медицине. Секвенирование NGS является быстрым, высокоточным, достоверным, чувствительным, повторяемым и экономичным. Благодаря всем этим преимуществам NGS может заменить все остальные техники, становясь доминирующим методом доимплантационной медицинской диагностики.

Методология NGS, использующаяся в Клинике INVICTA, позволяет пациентам воспользоваться всеобъемлющей генетической диагностикой, которая в состоянии обнаружить моногенные  заболевания и хромосомные аберрации. Мы можем проводить анализы не только в направлении 24 хромосом и моногенных заболеваний, но и в отношении всех типов хромосомных транслокаций – в настоящее время также и взаимных транслокаций.

Существуют два основных типа транслокаций: робертсоновские транслокации, образующиеся в результате аномальной поломки и соединения двух акроцентрических хромосом, и транслокации, возникающие после замены концевых отрезков двух хромосом. Хромосомные транслокации – если они сбалансированы – как правило, дают правильные фенотипы. Тем не менее, в герминальной линии процесс мейоза может привести к различным производным несбалансированным транслокациям с дупликацией и делецией концевых последовательностей по обе стороны от трещины. Поэтому носители сбалансированных транслокаций отягощены связанным с ними репродуктивным риском, таким как бесплодие, самопроизвольный выкидыш и рождение умственно неполноценного ребенка или ребенка с задержкой умственного развития.

Доимплантационная генетическая диагностика PGD TRSTM в направлении транслокаций – это метод, применяющийся для идентификации эмбрионов, у которых имеется правильное количество генетического материала (сбалансированное) и эмбрионов с утраченным или чрезмерным генетическим материалом в результате транслокации (несбалансированное). PGD TRSTM снижает вероятность неудачной трансплантации, раннего выкидыша или рождения ребенка с хромосомной аномалией, повышая шансы на получение здоровой беременности после цикла IVF.

В прошлом для обнаружения аномалий строения хромосом в PGD применялись различные стратегии, основанные на флюорецсентной гибридизации на месте (in situ (FISH)) и сравнительной геномной гибридизации (CGH). Эти процедуры, несмотря на их относительную эффективность, являются требовательными с технической точки зрения и обременены различными ограничениями, которые NGS побеждает, обеспечивая альтернативную стратегию обнаружения несбалансированных транслокаций.

Проведение PGD TRSTM рекомендуется пациентам с подтвержденным наличием взаимной транслокации. Вся процедура PGD TRSTM является быстрой и несложной. Потенциальным родителям не нужно предоставлять материал для анализа. Достаточно, чтобы они предоставили результаты генетических анализов, подтверждающих статус носительства транслокации. Благодаря этому исследование легко доступно, а процесс его подготовки для каждой пары становится намного быстрее.

канд. мед. наук Целина Цыбулска
канд. мед. наук Целина Цыбулска
Заместитель руководителя отдела молекулярной биологии ИНВИКТА. Окончила аспирантуру в области медицинской биологии. Интересуется генетикой здоровья человека, особенно в области предрасположенности к онкологическим заболеваниям и репродукции. Отвечает за внедрение новых диагностических методов в области молекулярной биологии.