Доимплантационная генетическая диагностика – факты и мифы

Прогресс в области медицинской науки привел к ситуации, в которой диагностические исследования смогли заняться истоками индивидуального развития человека. Оценка свойств и характеристик стала возможной не только в репродуктивных клетках, но и в эмбрионах, развивающихся in vitro в первые дни после оплодотворения. Существующие технологии позволяют обеспечить комплексные наблюдения за статусом эмбрионального генома. Во всем мире критерий правильно генома является в настоящее время основой для классификации эмбрионов на трансфер. Является ли доимплантационная диагностика только демонстрацией возможностей исследовательских методов, показывающих развитие медицины в направлении новейших технологий? Или, может быть, ее выполнение приносит пациентам ощутимые преимущества? Кто еще сможет пожинать плоды этой медицинской процедуры?

Генетическая доимплантационная диагностика с 1989 года меняется очень динамично, представляя очередные усовершенствования. Все началось с одной техники, чтобы со временем доступный диапазон вырос до более, чем 10 видов.  В настоящее время в этой области внедрено революционное секвенирование нового поколения. Первоначальная диагностика основывалась на расшифровке одного фрагмента Y-хромосомы, сейчас же расшифровывается весь геном. Профилирование эмбрионов с точки зрения выбранной генетической характеристики является основанием для расстановки приоритетов при отборе их для трансфера.

Важным вопросом является также объем, в котором выполняется диагностика. В случае диагностики в направлении моногенного заболевания это будет выбор такого эмбриона, в генетическом материале которого в конкретном гене не присутствует патогенное изменение (мутации). В случае диагностики в направлении численных хромосомных изменений (анеуплоидий) это будет выбор эмбриона, который обладает правильным количественным содержанием генетического материала, то есть ни одна из хромосом не является лишней (например, трисомия), а также не наблюдается недостаточного числа хромосом (например, моносомии).  Можно также объединить эти объемы исследования.

Независимо от количества и типа вариаций, которые мы хотим изучить, цель генетической доимплантационной диагностики заключается в том, чтобы найти эмбрион, который не имеет нежелательной патогенной характеристики. Доимплантационная генетическая диагностика заменяет собой выбор «вслепую», предоставляя выбор, основанный на знании. Из пула доступных эмбрионов для трансфера передается избранный на основании результата анализа, проведенного на нескольких полученных от него клетках. Биопсия клеток эмбриона в настоящее время является тщательно разработанным процессом – правильно выполненная квалифицированным персоналом эмбриологов, она безопасна для эмбриона.

Пациенты, которые принимают решение выполнить доимплантационную диагностику, получают реальные преимущества, заключающиеся в сокращении времени для достижения нормальной беременности.  Это происходит потому, что благодаря выбору, основанному на знаниях, циклы ЭКО не проводятся с эмбрионами, у которых нет потенциала для развития. Каждый цикл ЭКО означает очередную психическую, временную и материальную нагрузку для пациента. А что, если у пациентки достаточно много времени и желания посвятить несколько циклов до получения беременности?  Реализация процедур «вслепую» будет для нее еще большей потерей, поскольку может оказаться, что в данном составе эмбрионов ни у одного не было шансов на правильное развитие во время беременности (а это станет известным только после исчерпания всех имеющихся в настоящее время эмбрионов).

Доимплантационная диагностика не предотвращает возникновение аномальных эмбрионов, но дает знания и позволяет сделать сознательный выбор. Процентное количество аномальных эмбрионов зависит от индивидуальной ситуации пациентов, включая их возраст и носительство генетических изменений.

Доимплантационная диагностика не увеличивает шансы на появление нормального эмбриона, но позволяет избежать неблагоприятных последствий осуществления трансфера «вслепую». В случае появления правильного эмбриона, доимплантационная диагностика позволяет его выявить и сделать оптимальный выбор.

Не без значения остаются также и последствия невыполнения PGD несмотря на имеющиеся показания. Такие ситуации по-прежнему случаются. В этом случае пациенты подвергаются психической травме, связанной с прекращением беременности или постоянным лечением больного ребенка. Последнее также сильно влияет на ваш бюджет. Доимплантационная диагностика – это сегодняшние затраты, которые взамен обеспечивают огромную экономию в будущем, связанную с сокращением расходов на опеку над хронически больными людьми. Например, доимплантационная диагностика в направлении моногенных заболеваний прерывает передачу болезни в линии поколений данной семьи.

Новейшие технологии присутствуют также в репродуктивной медицине. Однако, прогресс в процедурах никоим образом не нарушает основополагающих принципов, применяющихся в доимплантационной диагностике. Цель генетической доимплантационной диагностики заключается в нахождении нужного эмбриона. PGD сокращает время, необходимое для получения нормальной беременности. PGD не увеличивает шансы на появление правильного эмбриона и не снижает вероятность появления аномальных эмбрионов. PGD является инструментом наблюдения, позволяющим сделать оптимальный выбор на основе осведомленности. Выбор, который позволит наслаждаться родительством.

INVICTA-Genetics
INVICTA-Genetics
NVICTA Genetic Laboratory has been performing genetic screening of embryos since 2005. Our team of world-class experts and scientists has been developing the innovative methods of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for over 11 years.