Поляки исследуют гены на мировом уровне

В настоящее время генетика – это одна из самых быстро развивающихся областей медицины. Анализы ДНК все чаще применяются как элемент профилактики новообразований и других заболеваний. Также они используются для диагностики различного вида неспецифических нарушений и планирования персонально разработанной терапии. Секвенционирование следующего поколения (NGS) является самым современным методом, используемым в генетической диагностике. Эту технологию одной из первых в Польше применила Генетическая лаборатория INVICTA. Высокий стандарт выполняемых анализов был подтвержден в ходе международного контроля.

Оценку качества генетических исследований, выполняемых с использованием секвенционирования следующего поколения выполняли две организации – EMQN (the European Molecular Genetic Quality Network) и UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service). Первая международная проверка, к участию в которой приглашены были 189 лабораторий из 31 страны всего мира, организована была в 2014 году.

Окончательно в полном объеме контроля, то есть, в двух этапах, приняли решение участвовать 150 центров. Они получили для анализа отдельную пробу ДНК с рекомендацией провести анализ в соответствии со стандартной процедурой NGS, принятой в данной лаборатории. Организаторы не налагали на участников дополнительных требований, касающихся объема диагностики, методики работы или вида теста. Однако, они рекомендовали использовать панель анализов ДНК с самым узким диапазоном (с точки зрения исследуемых генов) или проанализировать отдельный, самый крупный ген.

Всего ответ прислало 128 лабораторий. Мы должны были детально описать технические аспекты анализа, примененные информационно-технологические решения, способ анализа полученных данных, а также представить для проверки полученный результат – подводит итог д-р Себастьян Пукшта из Генетической лаборатории INVICTA. Существенным элементом были также внутренние методы контроля правильности полученных данных, например, двунаправленное секвенционирование или подтверждение изменений в секвенции дополнительным другим методом.

Генетическая лаборатория INVICTA приняла решение провести для нужд контроля секвенционирование целых генов BRCA1 i BRCA2. Лаборатория получила самые высокие возможные оценки как с точки зрения правильности процедуры, так и правильности присланных результатов. Несмотря на то, что секвенционирование следующего поколения является относительно молодой технологией, оно быстро завоевывает признание у экспертов и ученых. В настоящее время оно воспринимается как эталонный метод для всех других, применяемых в генетической диагностике. Полученный рапорт для нас является подтверждением высокого качества выполняемых в INVICTA анализов. Это также означает, что польские специалисты превосходно справляются с новым инструментом и умеют успешно использовать его возможности, – резюмирует д-р Пукшта.

Генетическая лаборатория INVICTA существует на рынке более 10 лет, предлагая широкий спектр генетических анализов.  Она предлагает различные диагностические панели, направленные на предрасположенность к заболеваниям или диагностику причин аномалий, а также целевые анализы, адаптируемые к потребностям пациентов и работающих с ними врачей-генетиков. Коллектив Лаборатории реализует научные проекты и проводит исследования, направленные на развитие генетической диагностики. Результатом этих трудов являются многочисленные публикации в польских и заграничных научных журналах.

INVICTA-Genetics
INVICTA-Genetics
NVICTA Genetic Laboratory has been performing genetic screening of embryos since 2005. Our team of world-class experts and scientists has been developing the innovative methods of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for over 11 years.