Для части генетически обусловленных заболеваний было выявлено наследование, связанное с половой хромосомой.
В разговорной речи они известны как болезни, сцепленные с полом. На Х-хромосоме было выявлено около 800 различных генов. В то же время, Y-хромосома содержит только 45 генов, которые главным образом связаны с определением мужского пола и сперматогенезом. По этой причине заболевания, сцепленные с полом, во многом определяются наличием аномальных вариантов генов, расположенных на Х-хромосоме. Поэтому принято заболевания, сцепленные с полом, определять как Х-сцепленные заболевания (англ. X-linked disease).