Генетическая диагностика бесплодия

Бесплодие определяется сегодня Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) как неспособность забеременеть несмотря на регулярные половые сношения (3 – 4 раза в неделю) в течение периода более 12 месяцев, без применения каких-либо средств контрацепции. Предполагается, что даже каждая 5 пара имеет проблемы с зачатием. Масштаб явления в Польше аналогичен другим западным странам. Бесплодие является сложным заболеванием, вызванным многими причинами, в том числе, анатомическими дефектами, нарушением сперматогенеза и определения пола, гормональными проблемами, иммунными проблемами, ожирением. Около 25% супружеских пар во всем мире с клинически поставленным диагнозом бесплодия остаются бездетными вследствие расстройств неизвестного происхождения. Считается, что во многих случаях идиопатического бесплодия причинами являются генетические факторы.

Размножение — это процесс, необходимый для сохранения вида. Человеческая популяция растет такими темпами, что к 2050 году достигнет 9 миллиардов. В то же время одна из пяти пар – без поддержки медицины – может не дождаться появления потомства из-за бесплодия.

Бесплодие определяется сегодня Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) как неспособности забеременеть несмотря на регулярные половые сношения (3 – 4 раза в неделю), поддерживаемые в течение периода более 12 месяцев, без применения каких-либо средств контрацепции. Бесплодие было признано социально значимым заболеванием. Предполагается, что у 20-25% пар имеются проблемы с зачатием. Масштаб явления в Польше аналогичен тому, что наблюдается в других западных странах.

У истоков бесплодия может быть множество причин, в том числе, анатомические дефекты, нарушение сперматогенеза и определения пола, гормональные проблемы, иммунные проблемы, ожирение. Около 25% супружеских пар во всем мире с клинически поставленным диагнозом бесплодия остаются бездетными вследствие расстройств неизвестного происхождения. Считается, что во многих случаях идиопатического бесплодия причинами являются генетические факторы.

Диагностика бесплодия основывается, главным образом, на выводах, сделанных из анамнеза больных, физического обследования, определения уровня гормонов и анализа спермы. Иногда для диагностики используются генетические анализы, такие как исследование кариотипа, определение микроделеции в участке AZF Y-хромосомы или обнаружение мутаций в гене CFTR.  Генетическую оценку по стандарту необходимо углублять с помощью анализа последовательности ДНК генов, ответственных за правильное определение пола (например, WT1, SRY, AMH, AMHR, SOX9, FGF9, RSPO1), нейроэндокринный контроль процессов размножения (например,FSH, FSHR, LH, LHCGR) и процессов, ответственных за гаметогенез и функции гамет (например, MSH2, MSH6, MLH1, NBN). Использование для анализов техники секвенирования следующего поколения гарантирует высокую достоверность полученного результата.

Генетические анализы причин бесплодия полезны, в частности, при:

  • постановке правильного диагноза в ситуации отсутствия возможности дальнейшей дифференциации на основе ранее выполненного обследования,
  • оптимизации персонализированной терапии, в частности, основанной на гормональных препаратах,
  • исключения потенциально неэффективных схем лечения перед их применением.

Лечение бесплодия — это та отрасль медицины, которая из года в год приобретает все более важное значение. Возникновение бесплодия может быть результатом нескольких наслаивающихся эффектов различных изменений в ДНК пациентов, а также других факторов риска. В связи с этим тщательное изучение возможных генетических предпосылок бесплодия, а также учет средовых факторов дают возможность применить целенаправленную индивидуальную терапию, которая является более эффективной.

INVICTA-Genetics
INVICTA-Genetics
NVICTA Genetic Laboratory has been performing genetic screening of embryos since 2005. Our team of world-class experts and scientists has been developing the innovative methods of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for over 11 years.