Калькулятор генов – Open Frame

Open Frame Sequencing™

 

Каким образом я могу проверить, какие гены квалифицируются для анализа?

Ниже вы найдете калькулятор генов – этот инструмент упростит для Вам проверку, какие гены квалифицируются для анализа.

  1. Впишите названия генов в приведенные ниже поля и нажмите кнопку «проверить»
    Система автоматически проверит, квалифицируются ли гены для анализа в рамках платформы Open Frame™.
  2. В процессе вписывания система подскажет Вам названия генов, которые начинаются с введенной буквы.
  3. Система отобразит также дополнительную информацию о вписанных генах.
    Она также может пригодиться, если Вы планируете исследовать фрагменты, которые меньше целых генов.

В настоящее время благодаря платформе Open Frame™ мы можем проанализировать: 15 189 генов. Это составляет 81% всех изученных генов человека.

На направлении просим указать название гена или генов в стандарте HGNC (точно таких же, как и показанные в приведенном ниже формуляре).
Отдельные анализы позволяют познать изменения в кодирующей последовательности от 1 до 5 среди 15189 генов. Кодирующая зона каждого гена будет расшифрована не менее 200 раз в обоих направлениях, что обеспечивает самую высокую достоверность результата по сравнению с другими техниками.

Ограничения метода

Гарантированная в исследовании глубина секвенционирования позволяет обнаруживать герминальные варианты. Анализ не был валидирован в направлении обнаружения соматических вариантов. Не все зоны генома можно успешно секвенционировать. В случае, если не произойдет покрытия указанной зоны с использованием секвенционирования NGS, лаборатория предпримет попытку восполнения недостающих фрагментов методом Сенджера. Диапазон анализируемой секвенции будет указан на результате анализа. Секвенционирование не будет эффективным или результат секвенционирования может быть обременен низкой достоверностью в случае следующих ситуаций (список не исчерпывает всех возможных ситуаций): изменения в митохондриальном геноме, псевдогены и другие гомологические последовательности для исследуемого фрагмента, повторяющиеся секвенции, динамические мутации, значительные реаранжировки, переменное количество копий (CNV), фузионные гены, однородительская дисомия, эпигенетические изменения, мозаичность. Рекомендуется консультация области секвенционирования с врачом-генетиком.